Erfelijke ziekte bij jullie in de familie?

Printje schreef:Wat toevallig eigenlijk Jasmine want zovaak komt het volgens mij niet voor.

Ik weet er ook niets vanaf verder want we hebben er nooit iets mee gedaan. Ooit was hier nog een meisje dat dat had en die moest ieder jaar naar een internist ofzoiets/bloeddruk meten en ik weet niet wat, ik heb dat nooit gedaan, ben 1x bij een dermatoloog geweest en dat was het.

Het komt inderdaad niet heel veel voor voor zover ik weet idd.

Ik heb wel een hele tijd bij de neuroloog onder controle gestaan, maar daar kom ik niet meer. Daar was geen reden meer voor. Ik moet tegenwoordig wel eens in de twee jaar een MRI van mijn hersenen laten maken, omdat daar een knobbeltje zit, mogelijk een neurofibroom. Zoals deze er nu zit levert dit geen enkel gevaar of risico op en zit het er best. Maar als het gaat groeien, dan moet het er wel uit, omdat het dan indirect gevolgen kan hebben. Al is het nu een jaar of 5 geleden dat dat ding ontdekt is en het is nog geen millimeter gegroeid.

Die vlekken die jij beschrijft heb ik ook: ik zit behoorlijk onder en mag dat nog wel eens uitleggen. Wat voor vlekken dat zijn bijv. Dat vind ik dan wel weer minder.

Jasmine; eigenlijk 'raar'' dat jij eens in de zoveel tijd een scan moet en ik niet, ik heb een flinke bult in mijn nek en als ik uitleg wat het is, zo;n neurofibroom vindt iedereen dat reuze spannend. De arts dacht toentertijd dat het iets anders was vandaar die scan en toen zagen ze door heel mijn lijf wel van die bultjes maar ik hoefde er verder niets mee, tenzij ik er last van zou krijgen.

Ik heb altijd gehoord dat die dingen vrijwel alleen maar in de puberteit groeien en daarna niet meer, maar misschien weet jij daar meer van.

Mensen vinden het bij mij ook wel eens eng klinken als het ter sprake komt. De neurochirurg weet het ook niet zeker wat het is. Om daar achter te komen, moet hij opereren. En om nou voor zoiets een hersenoperatie uit te voeren, vinden we toch wat ver gaan .

Waarom ik preventief onder controle sta en een ander niet, dat weet ik ook niet eerlijk gezegd. Misschien omdat het bij mij 'verstopt' zit zeg maar en ik alleen met een scan erachter kan komen of het groeit? Of is het bij jou ook niet zichtbaar?

@ Printje en Jasmine: De moeder van mijn vriendin heeft ook von Recklinghausen. Helaas heeft zij het wel in een zeer ernstige vorm, daarbij heeft ze nu terminale kanker. Mijn vriendin haar broertje is overleden op 9 jarige leeftijd en had ook von Recklinghausen. Zij zelf heeft het niet en is ook geen drager, toch blijkt haar jongste kindje helaas wel de 'bekende' vlekken te hebben en dat wordt nu in de gaten gehouden.

Rataplan schreef:@ Printje en Jasmine: De moeder van mijn vriendin heeft ook von Recklinghausen. Helaas heeft zij het wel in een zeer ernstige vorm, daarbij heeft ze nu terminale kanker. Mijn vriendin haar broertje is overleden op 9 jarige leeftijd en had ook von Recklinghausen. Zij zelf heeft het niet en is ook geen drager, toch blijkt haar jongste kindje helaas wel de 'bekende' vlekken te hebben en dat wordt nu in de gaten gehouden.

Mij is altijd verteld dat Recklinghausen geen kanker kan worden, het zijn goedaardige 'gezwellen', dit is mij verteld toentertijd door een internist, hij zei dat zoiets nooit kan omslaan in kanker oid.

Jasmine; bij mij zitten de bultjes ook 'verstopt' in mijn hele lijf maar hoef dus nooit op controle.

Printje schreef:

Rataplan schreef:@ Printje en Jasmine: De moeder van mijn vriendin heeft ook von Recklinghausen. Helaas heeft zij het wel in een zeer ernstige vorm, daarbij heeft ze nu terminale kanker. Mijn vriendin haar broertje is overleden op 9 jarige leeftijd en had ook von Recklinghausen. Zij zelf heeft het niet en is ook geen drager, toch blijkt haar jongste kindje helaas wel de 'bekende' vlekken te hebben en dat wordt nu in de gaten gehouden.

Mij is altijd verteld dat Recklinghausen geen kanker kan worden, het zijn goedaardige 'gezwellen', dit is mij verteld toentertijd door een internist, hij zei dat zoiets nooit kan omslaan in kanker oid.

Jasmine; bij mij zitten de bultjes ook 'verstopt' in mijn hele lijf maar hoef dus nooit op controle.

Ik zeg ook niet dat dat kwaadaardig is geworden, ik zeg 'daarbij heeft ze nu ...' Ik bedoelde meer ernstig in de zin van veel bulten/gezwellen.

Rataplan schreef:

Printje schreef:

Rataplan schreef:@ Printje en Jasmine: De moeder van mijn vriendin heeft ook von Recklinghausen. Helaas heeft zij het wel in een zeer ernstige vorm, daarbij heeft ze nu terminale kanker. Mijn vriendin haar broertje is overleden op 9 jarige leeftijd en had ook von Recklinghausen. Zij zelf heeft het niet en is ook geen drager, toch blijkt haar jongste kindje helaas wel de 'bekende' vlekken te hebben en dat wordt nu in de gaten gehouden.

Mij is altijd verteld dat Recklinghausen geen kanker kan worden, het zijn goedaardige 'gezwellen', dit is mij verteld toentertijd door een internist, hij zei dat zoiets nooit kan omslaan in kanker oid.

Jasmine; bij mij zitten de bultjes ook 'verstopt' in mijn hele lijf maar hoef dus nooit op controle.

Ik zeg ook niet dat dat kwaadaardig is geworden, ik zeg 'daarbij heeft ze nu ...' Ik bedoelde meer ernstig in de zin van veel bulten/gezwellen.

Oke ik dacht al..omdat het zo'n onbekende ziekte eigenlijk is zijn er veel onwaarheden over, toen ik jaren terug ooit in het ziekenhuis ben geweest omdat ze dachten aan een tumor in mijn nek ipv een bij de ziekte horende bult zeg maar heb ik het er wel met de huisarts over gehad en dit vertelde ze mij toen.


Manlief zegt altijd; als je ooit vermist raakt heb ik de perfecte beschrijving; bultjes en vlekjes op de huid hahaha (als grapje natuurlijk) vlekjes heb ik redelijk veel mar gelukkig op niet zichtbare plaatsen.

Printje schreef:

Rataplan schreef:

Printje schreef:

Rataplan schreef:@ Printje en Jasmine: De moeder van mijn vriendin heeft ook von Recklinghausen. Helaas heeft zij het wel in een zeer ernstige vorm, daarbij heeft ze nu terminale kanker. Mijn vriendin haar broertje is overleden op 9 jarige leeftijd en had ook von Recklinghausen. Zij zelf heeft het niet en is ook geen drager, toch blijkt haar jongste kindje helaas wel de 'bekende' vlekken te hebben en dat wordt nu in de gaten gehouden.

Mij is altijd verteld dat Recklinghausen geen kanker kan worden, het zijn goedaardige 'gezwellen', dit is mij verteld toentertijd door een internist, hij zei dat zoiets nooit kan omslaan in kanker oid.

Jasmine; bij mij zitten de bultjes ook 'verstopt' in mijn hele lijf maar hoef dus nooit op controle.

Ik zeg ook niet dat dat kwaadaardig is geworden, ik zeg 'daarbij heeft ze nu ...' Ik bedoelde meer ernstig in de zin van veel bulten/gezwellen.

Oke ik dacht al..omdat het zo'n onbekende ziekte eigenlijk is zijn er veel onwaarheden over, toen ik jaren terug ooit in het ziekenhuis ben geweest omdat ze dachten aan een tumor in mijn nek ipv een bij de ziekte horende bult zeg maar heb ik het er wel met de huisarts over gehad en dit vertelde ze mij toen.


Manlief zegt altijd; als je ooit vermist raakt heb ik de perfecte beschrijving; bultjes en vlekjes op de huid hahaha (als grapje natuurlijk) vlekjes heb ik redelijk veel mar gelukkig op niet zichtbare plaatsen.

Nog geen kinderen, maar mag ik ook meedoen?

Ik heb een oogafwijking die mogelijk erfelijk bepaald is, maar niet heel ernstig (vind ik althans, ik zie wel heel slecht maar het levert niks cosmetisch op, ik kijk niet scheel ofzo).

Waar ik me het meest zorgen over maak, is de mate van depressies, borderline en bipolaire stoornissen die voorkomen aan mijn vaders kant van de familie. 3 zelfmoorden, tig pogingen, zelf depressies en zusje ook, en tenminste 1 van mijn nichtjes waarschijnlijk ook. De erfelijkheidsfactor is hierin nog heel moeilijk te bepalen. Toch wil ik wel graag kinderen. Zelf ben ik nu stabiel (mede door medicatie, ik kan dan geen borstvoeding geven, maar anders is de kans op een postnatale depressie gewoon te groot) en ik heb er vertrouwen in een kind dat het heeft hierin ook te kunnen begeleiden door mijn eigen ervaring. Maar goed, er zijn inmiddels speciale poli's voor en die zal ik tegen die tijd ook zeker gaan opzoeken.

@ Leaf: wat voor poli's bedoel jij? Bij mijn weten kunnen ze alleen nog door familie anamnese een kansberekening maken. Ze zijn wel ver met genetisch onderzoek maar er zijn heel veel genen van invloed op een psychische stoornis.

Ik begrijp je angst, ik ben er ook erg bang voor. Maar ik denk ook dat je veel kunt ondervangen door het in je opvoeding mee te nemen. Eerlijk zijn over je ziekte en de symptomen zodat het ook vroeg herkend kan worden.

Ik ben de naam even kwijt, maar je schijnt poli's te hebben voor (aanstaande) moeders die AD slikken en bekend zijn met depressies. Dan wordt je in de gaten gehouden tot een tijdje na je bevalling.

Ik heb geleerd dat ik me er niet voor hoef te schamen, daar ben ik wel echt blij mee en dat zal ik ook zeker meenemen in de opvoeding.

_Leaf_ schreef:Ik ben de naam even kwijt, maar je schijnt poli's te hebben voor (aanstaande) moeders die AD slikken en bekend zijn met depressies. Dan wordt je in de gaten gehouden tot een tijdje na je bevalling.

Ik heb geleerd dat ik me er niet voor hoef te schamen, daar ben ik wel echt blij mee en dat zal ik ook zeker meenemen in de opvoeding.

Oh zo, dat is inderdaad wel verstandig!

Inderdaad, die schaamte is heel belangrijk. Ik denk dat wanneer kinderen van jongs af aan leren dat je met een psychische aandoening niet gek bent en ze weten welke symptomen erbij horen, ze misschien ook makkelijker hulp zullen aanvaarden.

Voor zover ik weet kan de Ziekte von Recklinghausen alleen indirect kwaad. Als ik me niet vergis komt het in grote lijnen hierop neer: Een andere naam voor Recklinghausen is ook wel NF (Neurofibromatose). Deze heb je in twee varianten, een relatief onschuldige (NF1) en een variant die wel kwaadaardig kan worden (NF2). Volgens mij zijn dit twee verschillende ziekten en kunnen ze niet in elkaar evolueren. Recklinghausen kan wel een generatie overslaan. Dat mijn dochter het niet heeft, wil niet zeggen dat haar kinderen het niet kunnen krijgen.

Leaf: ik ben ook bekend met depressies en gebruik ook AD. De kans is zeer klein dat ik daar ooit vanaf kom. Erfenisje van mijn vader: die was ook bekend met een scala aan psychische problemen en dan heb je zelf ook een groter risico is mij altijd verteld. Hij heeft vanaf zijn 21e tot aan zijn dood allerlei medicijnen tegen deze klachten gebruikt. Ik mocht ook geen borstvoeding geven en de kans op een postnatale depressie was, ondanks medicijnen, best wel groot. Ik ben dan ook aan het eind van mijn zwangerschap omhoog gegaan qua dosering.

Toch weerhoudt dit mij er niet van voor een tweede kindje te gaan. Ik weet dat ik het kan. Ik ken mijn grenzen en weet waar mijn tekortkomingen liggen. Ja, ik moet er dingen voor laten. Ik kan bijvoorbeeld niet ook nog eens gaan werken, dan wordt de druk op verschillende fronten te groot en dan knap ik. Gelukkig heb ik hierin alle steun van mijn man. We zijn het erover eens dat we liever een moeder voor onze kinderen hebben die goed in haar vel zit, dan maar wat minder luxe leven. Van elkaar genieten is nog altijd een veel grotere en belangrijkere luxe.

Goed van je trouwens dat je zo ver bent dat je je er niet voor schaamt. Dat is, zoals je zelf al zegt, nergens voor nodig. Jij bent een ontzettend sterk persoon, jij komt er echt wel weer!

Wij zijn ooit naar een geneticus geweest hiervoor, en die schreef de hele stamboom uit en kwam tot de conclusie dat ik het niet kon overdragen... helemaal fout dus want R heeft het ook. Ik ben wel erg benieuwd of deze baby het ook heeft.

Jasmine schreef:
Leaf: ik ben ook bekend met depressies en gebruik ook AD. De kans is zeer klein dat ik daar ooit vanaf kom. Erfenisje van mijn vader: die was ook bekend met een scala aan psychische problemen en dan heb je zelf ook een groter risico is mij altijd verteld. Hij heeft vanaf zijn 21e tot aan zijn dood allerlei medicijnen tegen deze klachten gebruikt. Ik mocht ook geen borstvoeding geven en de kans op een postnatale depressie was, ondanks medicijnen, best wel groot. Ik ben dan ook aan het eind van mijn zwangerschap omhoog gegaan qua dosering.
Toch weerhoudt dit mij er niet van voor een tweede kindje te gaan. Ik weet dat ik het kan. Ik ken mijn grenzen en weet waar mijn tekortkomingen liggen. Ja, ik moet er dingen voor laten. Ik kan bijvoorbeeld niet ook nog eens gaan werken, dan wordt de druk op verschillende fronten te groot en dan knap ik. Gelukkig heb ik hierin alle steun van mijn man. We zijn het erover eens dat we liever een moeder voor onze kinderen hebben die goed in haar vel zit, dan maar wat minder luxe leven. Van elkaar genieten is nog altijd een veel grotere en belangrijkere luxe.
Goed van je trouwens dat je zo ver bent dat je je er niet voor schaamt. Dat is, zoals je zelf al zegt, nergens voor nodig. Jij bent een ontzettend sterk persoon, jij komt er echt wel weer!

Dankjewel voor je lieve compliment! Ik zie het precies zoals jij ziet. Vind het ook fijn om jouw ervaringen hiermee te horen!

Ik zal ook nooit meer van de AD afkomen. Geen borstvoeding kunnen geven vind ik heel erg, maar ik geloof ook heel erg in een wisselwerking tussen moeder en kind. Ik geloof niet dat ik er zonder AD prettiger op word en ik denk echt dat dat zijn weerslag gaat hebben op een kindje, een kindje dat juist zo erg nog aan zijn/haar moeder moet hechten en wennen.

De schaamte ben ik al lang voorbij. Ergens 'helpt' het ook wel dat mijn vader natuurlijk zelfmoord gepleegd heeft, de 'ziekte' of link is dan heel makkelijk gelegd, ook in gesprekken. Het is niet mijn schuld, het is wel aan mij hoe ik er mee omga.

_Leaf_ schreef:Ik ben de naam even kwijt, maar je schijnt poli's te hebben voor (aanstaande) moeders die AD slikken en bekend zijn met depressies. Dan wordt je in de gaten gehouden tot een tijdje na je bevalling.

Ik heb geleerd dat ik me er niet voor hoef te schamen, daar ben ik wel echt blij mee en dat zal ik ook zeker meenemen in de opvoeding.

Ik denk dat je een POP-polikliniek bedoelt? Daar val ik zelf ook onder, maar dat komt door mijn vorige bevalling. Hier een link:
http://www.isala.nl/patient/afdelingen/verloskunde/zwangerschapencontrole/Zwangerschapscontrole/Pages/Angstigezwangeren.aspx

Bij onze erfelijkheid is het heel lastig,
* Er is weinig over bekend

* Is het een spontane fout, of erfelijkheid, is nog niet echt goed te onderzoeken
Waarschijnlijk is het dan mitochondriele erfelijkheid. (erfelijkheid via moeder)(maar ik ben niet ziek, in de lijn van mijn moeder is ook niemand ziek)

* Mocht het erfelijk zijn, dan is het als nog onbekend in welke mate het de aandoening zichtbaar wordt. (kan in een paar cellen zitten, tot in het hele lichaam)



Het feit dat het allemaal zo vaag is en dat er in mijn familie ook niemand verder ziek is, maakt dat de huisarts tegen ons zei, dat we wel goed moeten overwegen of je het wil onderzoeken.
De kans dat ze er niks mee kunnen is gewoon heel groot. En ja moet je daar het om laten om kinderen te krijgen?
Ik denk ook wel dat er zo ontzettend veel aandoeningen zijn, die een kindje kan hebben, gewoon door spontane mutaties.

We hebben het wel heel goed overwogen, maar ik vind het een moeilijke keuze blijven.
En dat maakt dat ik nog wel eens twijfel, of we er zo goed aan hebben gedaan.

Ik zou het wel uit laten zoeken.