Erfelijke ziektes in je familie....

Mijn zusje is al heel jong overleden aan een stofwisselingsziekte.
Nu werd destijds tegen mijn ouders gezegd (20 jaar geleden) dat de kans op weer een kindje met aandoening zo'n 1 op 4 is.
Nu wij zelf meer nadenken over kinderen, denk ik van moeten we hier nog wat mee?
Tuurlijk is een gezond kindje een wondertje en kan er altijd vanalles mis gaan.

Maar is er wat over te zeggen denken jullie?
Ik ben niet echt voor een genetisch onderzoek waaruit blijkt van zoveel kans op dit en zoveel kans op dat.

(het nichtje van mijn man (dochter van zijn broer) heeft ook een genetische afwijking en toen zei de arts van dat het voor ons niet reëel was om daar onderzoek naar te doen, omdat het een toevallige afwijking ontstaan tussen de 2 ouders.)

Als je geen genetisch onderzoek wilt houdt het allemaal al heel snel op..

Hoe zijn de vooruitzichten voor die stofwisselingsziekte nu, kan het beter behandeld worden dan destijds?

Ik zou het denk ik wel willen weten.

Ik zou contact opnemen met een specialist en dan informeren hoe het er tegenwoordig voor staat en hoe hoe erfelijk dit is.
Maar goed als er een kans is dat jij draagster bent (als dat al kan, hoe zit het met m/v?) dan zou je toch eerst jezelf moeten laten onderzoeken of je inderdaad draagster bent, dan zijn de percentages natuurlijk totaal anders...

Zo zijn wij er tijdens mijn eerste zwangerschap achter gekomen dat mijn broertje hemofilie heeft.
Dit zou dan betekenen dat mijn moeder draagster is. Een man kan het namelijk niet op zijn zoon overdragen (als mijn geheugen me niet in de steek laat). Ik heb me laten testen omdat als ik zwanger zou zijn van een zoon ik dan in het ziekenhuis zou moeten bevallen. Ik ben inderdaad draagster, maar ik was ook zwanger van een dochter. Daarmee had ik 0% kan dat ik een ziek kind zou krijgen, onze dochter kan wel weer draagster zijn. Was ik zwanger geweest van een jongen van het 50/50% geweest.
Wat ik hier mee wil zeggen is dat als je meer wil weten je toch genetisch onderzoek zal moeten doen of iig contact opnemen met een specialist (denk doorverwijzing via HA)

Susan schreef:Hoe zijn de vooruitzichten voor die stofwisselingsziekte nu, kan het beter behandeld worden dan destijds?

Ik zou het denk ik wel willen weten.

+1


Ik zou iig met je familiegeschiedenis naar de huisarts gaan om te praten over de mogelijkheden/ informatie betreft genetisch onderzoek.

Nou niet willen; de arts van mijn man destijds zei dat je dan een heel uittreksel kreeg van zoveel procent kans heb je hierop en zoveel procent kans heb je daar op en daar en daarop.

Je hebt zoveel verschillende soorten aan die ziektes, van heel ernstig tot minimaal.

Ik weet dus niet hoe het overdraagbaar is. Voor zover ik weet komt de aandoening van mijn zusje verder in de familie niet voor of niet bekend.

Het was toch je zusje?

Ja dat bedoel ik ook, zit ff ergens anders met mijn gedachte...

Maar als je wel weet hoe het overdraagbaar is dan kan je misschien wel dingen uitsluiten. Misschien ben jij niet eens draagster. Dat zou mij al een hele zorg minder lijken.

Ik zou zeker van alles laten onderzoeken.

Bij mij is gebleken tijdens mijn zwangerschap dat ik draagster ben van Beta Thalassemie (ook een erfelijke bloedziekte). Als mijn vriend ook drager zou zijn had de kans erg groot geweest dat ik zwanger zou zijn van een ernstig ziek kindje. Gelukkig bleek mijn vriend geen drager te zijn, maar ik kan mijn dragerschap wel overgebracht hebben op N. Zij moet dus nog onderzocht worden of zij ook draagster is. Als je drager bent is daar heel goed mee te leven, op altijd bloedarmoede en een ernstig laag HB-gehalte na dan (en dus veel moeheid). Ik heb 22 jaar geleefd als drager zonder dat ik ervan af wist. Er werd altijd gezegd dat ik 'gewoon' bloedarmoede had en dat dat mijn lage HB en moeheid verklaarde. Nu blijkt het echter meer te zijn dan dat. Niks ernstigs, maar wil wel weten of N. het ook heeft.

Sinds deze diagnose bij mij gesteld is, heeft mijn hele familie zich laten onderzoeken. Een aantal blijken ook drager, waaronder mijn zusjes. Zij willen beiden, tegen de tijd dat ze over kinderen gaan nadenken, hun vriend laten testen of zij ook drager zijn. Zo weten ze of er een kans aanwezig is op een ernstig ziek kindje, wat dus alleen kan als de partner het ook heeft. Heeft de partner het niet dan zouden mijn zusjes ook alleen hun dragerschap kunnen overdragen, net als bij mij. Mochten hun partners ook drager zijn dat gaan ze denk ik gelijk de medische molen in en zal er gekeken worden naar andere manieren van zwanger worden (door bijv. embryoselectie). Dit op aanraden van de arts.

Ik heb mij tijdens mijn zwangerschap ontzettend veel zorgen gemaakt om de gezondheid van mijn kindje (en tegelijk om mijn welzijn tijdens mijn zwangerschap.. er zaten voor mij ook erg veel risico's aan). Had ik eerder geweten dat ik draagster ben van deze bloedziekte had ik voor het zwanger worden veel meer onderzoek laten doen en zou ik alles precies willen weten.

Er kunnen wel veel verschillende soorten zijn, maar de basis in de genetische afwijzing is dan hetzelfde, dus er kan best op onderzocht worden. Waarschijnlijk is het ook wel algemeen bekend hoe de basis is en hoeft er weinig meer te gebeuren dan bloedonderzoek. Daardoor kunnen ze waarschijnlijk al veel aangeven en is er misschien niet eens verder onderzoek nodig. Mocht dat wel nodig zijn kan je er altijd nog voor kiezen of je zover wil gaan.

Ik heb zelf de spierziekte HMSN. Deze is er in 3 'gradaties', maar bij elke gradatie zit er eenzelfde fout in de genetica. Dat het bij de één zich sneller/anders ontwikkeld dan bij een ander hangt niet van de genetica af, deze is altijd hetzelfde.
Bij mij begon het toen ik 15 was in gradatie 1, toen in 21 was zat ik in gradatie 2 en na mijn bevalling zijn mijn spieren zo verzwakt dat ik nu helaas in gradatie 3 zit en nu met mijn aangepaste proeflaarzen aan zit om te kijken hoe het zit.

Wij wisten het dus voordat ik zwanger raakte. De kans dat ik het heb overgedragen aan Y. is 50%, dit was ook zo geweest bij een meisje. Voor ons geen reden om niet voor een kindje te gaan, maar dat zal voor iedereen verschillen en verschilt ook per ziekte. HMSN is ook geen spierziekte waarbij embryoselectie wordt erkend en vergoedt. Er lopen wel onderzoeken naar, maar zolang het niet erkend is wordt het ook niet vergoedt. Voor ons was het dus geen optie om daarop te wachten, want dan kan nog jaren duren.

Ja dat is zo.

Misschien gewoon eens een gesprekje met de huisarts aankaarten.
Misschien is het wel het "ongeluk" van de genen van mijn ouders, net als het nichtje van mijn man.

Lastige questies....
Begint nu soms wel aan mij te knagen, omdat we nu ook wel meer over kinderen nadenken...
En zo'n verdriet als mijn ouders met mijn zusje hebben gehad, dat wil ik liever niet nog een keer meemaken..

Als het nu al knaagt dan denk ik dat het nog veel harder gaat knagen als je zwanger bent en je geen onderzoek hebt laten doen, dus ik zou het echt laten onderzoeken. Als je een verhoogde kans hebt om deze aandoening door te geven is het niet zo dat je gewoon pech hebt en maar van je kinderwens af moet zien of moet leven met het feit dat je een enorm risico loopt, tegenwoordig zijn er veel meer mogelijkheden om de kans op een gezonde baby te vergroten dan vroeger. Ik zou die mogelijkheden zeker aangrijpen, maar dan moet je wel eerst weten waar je aan toe bent, hoe eng en confronterend dat ook is.

@Annie; heftige hoor! Is het ook bekend of Y. het ook heeft of niet?
Het is bij ons ook maar de vraag of dat te zien is, over de ziekte van mijn zusje was toen destijds ook erg weinig over bekend, en volgens mij is het nog steeds erg onduidelijk allemaal.
.

Ook wij zijn bij een klinisch genatica geweest omdat mijn man een spierziekte heeft. Het heeft mij wat meer rust gebracht toen wij geweest waren en achteraf bleek ik toen net zwanger te zijn.

Voor ons waren er overigens ook meerdere redenen, zo heeft mijn oma 2 kinderen met down syndroom gehad, 2 kindjes aan vroeg geboorte verloren en ook heeft mijn moeder een kindje verloren aan vroeg geboorte. Down syndroom konden we weinig mee, qua klinisch geneticus maar die vroeg geboortes hebben ze wel bekeken en daar kon hij ons wat dat betreft volledig in gerust stellen.

@ Susan; Dat is ook zo, ik weet ook niet wat er nu allemaal mogelijk is op het gebied van deze ziektes, in 20 jaar is er natuurlijk heeel veel veranderd.

Ik zat er al aan te denken om binnen kort gewoon een keer voor info naar de huisarts te gaan. En dan kunnen we altijd zien wat hij/zij zegt.
Aan de andere kant denk ik we wachten wel tot we echt zo ver zijn, mja als ik me nu bedenk wat voor onderzoek er nog kan volgen kan ik het misschien beter wat eerder doen.
En het is ook gewoon wel eng jah! En confronterend! Ik zat net ook wat info te lezen op internet, maar er zijn zoveel 1000-den stofwisselingsaandoeningen. En ik heb het gewoon altijd een beetje weg willen drukken, omdat het zo'n verdrietige tijd was.

SleepingBeauty schreef:Ik zat net ook wat info te lezen op internet, maar er zijn zoveel 1000-den stofwisselingsaandoeningen.

dan kan ik je aanraden om internet te laten voor wat het is maar gewoon echt de huisarts in te schakelen....

Pien schreef:

SleepingBeauty schreef:Ik zat net ook wat info te lezen op internet, maar er zijn zoveel 1000-den stofwisselingsaandoeningen.

dan kan ik je aanraden om internet te laten voor wat het is maar gewoon echt de huisarts in te schakelen....

+1

Over HMSN staan ook hele rare dingen op internet af en toe

Ik zou ook zeker een gesprek aan gaan als je besluit zwanger te gaan worden. Een stofwisselingsziekte is niet niks en ik vind persoonlijk dat je wel moet weten wat het risico is voordat je zwanger wordt. Ik vind dat toch wel een verantwoordelijkheid die je hebt naar je kinderen. Zelf ben ik ook drager van een erfelijke ziekte, maar wist dit al sinds mijn 16e. Ik heb toen ik een kinderwens kreeg uitgebreide gesprekken gehad en onderzoeken laten doen. Wij hebben ook het embryoselectietraject doorlopen.

Ook ik zou je aanraden om naar een klinisch geneticus te gaan, wat heb je te verliezen ? Daarbij kan er best een tijdje, maanden of zelfs een jaar overheen gaan voordat je een uitslag hebt.

Ik heb ook een aandoening en ben hiervoor ook naar een geneticus geweest. Die stelde vrijwel zeker vast dat ik het niet kon overdragen maar mooi wel dus...het is niets ernstigs maar mijn zoontje heeft het dus oom. Ziekte von Recklinghausen, ik heb trouwens een hele milde variant op internet lees je er soms wel ergere dingen over maar zo erg is het in onze familie niet.

Mijn moeder heeft de ziekte van Bechterew (soort van reuma), en dit is erfelijk. Zij wist pas later dat ze dit had.
Mijn broer en ik hebben ons nooit laten testen of we dit ook hebben. En we weten dus ook niet of F. iene het ook heeft.
Maar ik denk zelf, dat er ziektes zouden zijn waarbij ik het wel zou willen weten.

Wij hebben trouwens geen erfelijke afwijkingen in de familie. Mijn moedre heeft MS maar dat is niet erfelijk, en 2 nichten hebben epilepsie, maar ook niet erfelijk.

Wij hebben, voor zover we nu weten, geen erfelijke aandoeningen. Helaas heeft mijn jongste zoon wél een erfelijke aandoening. Zoals het er nu naar uitziet is het domme pech geweest in het begin van de deling van DNA in mijn zwangerschap. Het moet nog onderzocht worden of 1 van ons wellicht dezelfde aandoening heeft. Die kans is maar 10%, maar toch. Mijn zoon heeft 50% kans op een ziek kind.

Ik zou idd eens een gesprekje aangaan met de huisarts.