Erfelijke ziekte bij jullie in de familie?

*Wat is het voor aandoening?
*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken?
*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan?

Bij mij in de fam. zit iets v. stofwisselingsziekte.
Het feit is dat het heel wisseld in uiting komt, het kan in bepaalde cellen wel zitten of in het hele lichaam Het is niet te zeggen van zoveel kans er is op overerving. En wordt het overgedragen dan is het nog devraag in welke matede afwijking is en of dat er is.
Wr hebben ervoor gekozen het hierbij te laten. Soms twijfel ik nog wel moeten we er niet meer aan doe????
Mijn zusje heeft een hefige afwijking gehad enis helaas overleden.

mijn vader en nog een heleboel neefjes en ooms hebben het wolf-parkinson-white syndroom, een hart aandoening waarbij je een extra spiertje bij je hart hebt. Als je er last van heb kun je er aan geopereerd worden, het is verder niet dodelijk ofzo.
Je komt hier eigenlijk pas achter als je last van je hart hebt dus daarom laat ik het niet onderzoeken. Als ze er later last van heeft laten we haar onderzoeken.

en bij mijn man zit problemen met de heupen in de familie oa spreidbroekjes en nieuwe heupen.
astma en allergieen.
D. heeft een heup echo gehad. Nu loopt ze nog niet goed maar volgens de HA is het tot 2,5 jaar niet iets om je zorgen over te maken.

*Wat is het voor aandoening?
Ziekte von Recklinghausen (mijn vader, broer, ik en ons zoontje hebben het) klinkt heel spannend vooral als je gaat googlen maar voor ons is het gelukkig alleen maar vlekjes op de huid en goedaardige tumoren kunnen erbij komen.
*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken?
Nee ik doe er helemaal niets mee.
*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan?
Ik vind het niet nodig, je leest op internet alleen maar enge dingen, we hebben nergens last van en ga daarom er ook niets mee doen. Ook bij mijn zoontje doe ik er helemaal niets mee, tot groot ongenoegen van mijn grote vrienden (ahum) bij het cb

Ik heb zelf een erfelijke oogafwijking wat meer bij meisjes als jongens voorkomt,toen ik hoorde dat we een jongen kregen was ik toch wel opgelucht,de kans was een stuk minder dat hij het zal krijgen.Tot nu toe is het me ook nog niet opgevallen dat hij het wel heeft.
Ook heb ik een erfelijke aangeboren afwijking aan het slakkenhuis(oor)Ik hoor minder en heb gehoorapparaten,Hier ben ik wel bang voor dat hij het zal hebben,vooral nu hij nog niet veel praat,maar het idee dat hij slecht hoort heb ik niet.

Het is natuurlijk wel een stuk minder heftig dan jouw erfelijke ziektes.

Wij zelf hebben geen erfelijke ziekte, voor zover nu bekend is, maar onze jongste zoon heeft een chromosoomafwijking. Die is, als hij later zelf kinderen zou willen, dominant erfelijk. Wij zelf zijn nog niet onderzocht en ik denk ook niet dat dat gaat gebeuren tenzij we besluiten nog een derde kind te willen.

Geen ziekte, maar een aandoeninig is het denk ik: kleurenblindheid. Maar het komt zoals altijd vooral voor in de mannelijke lijn van de familie, dus ik heb het niet en mijn oudste dochter ook niet.

....

Tijdens mijn zwangerschap zijn we erachter gekomen dat er een erfelijk dragerschap van een bloedziekte in de familie zit. Nadat de diagnose bij mij gesteld was hebben andere familieleden zich laten testen en bleken meerderen het te hebben.

*Wat is het voor aandoening? Ik ben drager van de bloedziekte Thalessemie. Het is een vorm van zeer ernstige bloedarmoede. Ik heb van mijn dragerschap weinig last, behalve dat ik chronische bloedarmoede heb. Mijn lichaam kan dit goed opvangen, een bloedtransfusie is voor mij niet nodig. De mensen die echt ziek zijn hebben om de drie tot vier weken een bloedtransfusie nodig.

*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken? Nee, het is bij toeval ontdekt. Mijn HB was tijdens mijn zwangerschap erg laag. Dit kreeg ik niet omhoog met injecties en ijzertabletten. Ze zijn verder gaan onderzoeken en toen kwam dit eruit.

*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan? We zijn in de verdere onderzoeken erg ver gegaan. Zo heeft mijn vriend zich ook laten testen. Als hij namelijk ook drager zou zijn hadden we de kans beiden dit 'gen' door te geven aan ons kindje. Er bestond een heel grote kans dat ons kind de ziekte in de major-vorm (de meest ernstige) vorm zou hebben. Dit moest men van tevoren weten, aangezien ze dan al in de baarmoeder een bloedtransfusie moest. Gelukkig had mijn vriend het niet, maar we hebben daarover tot 32 weken zwangerschap in spanning gezeten.

Waarschijnlijk is mijn dochter ook drager, de kans is groot dat ik het dragerschap doorgegeven heb. Ik wil het graag weten i.v.m. haar toekomst. Als zij ook drager is dan dient haar latere partner zich van tevoren ook te laten testen. Eén ouder met dit gen kan geen ziekte doorgeven, hooguit dragerschap. Twee ouders met dit gen kunnen zowel dragerschap als de ziekte zelf doorgeven. Als blijkt dat het risico voor hun groot is zullen ze andere stappen moeten ondernemen m.b.t. zwanger worden (zoals embryoselectie bijvoorbeeld). Dit duurt nog een hele lange tijd, maar toch hopen wij haar snel te mogen laten testen. Wil het toch graag weten

*Wat is het voor aandoening? mijn man heeft een spierziekte, namelijk Be.ck.er spie.rdys.trofie
*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken? wij zijn voor wij aan kindjes begonnen bij een klinisch genetica geweest en daar hebben we veel info gekregen wat we eigenlijk al wisten. onze dochter kan wel draagster zijn van de ziekte maar kan zelf de ziekte niet krijgen. zij kan het wel overdragen aan een zoon maar weer niet aan een dochter. Als wij een zoon zouden krijgen zou er niks aan de hand zijn. Mijn man kan het alleen overgeven aan een dochter maar zij kan dus alleen draagster zijn.
*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan? Wij hebben nog niet laten onderzoeken of onze dochter draagster is puur omdat we dat voor nu nog neit willen/ hoeven te weten.

*Wat is het voor aandoening?

Ik weet niet of het hieronder valt maar mijn broertje heeft een klompvoetje. Het kán erfelijk zijn maar er is verder niemand in de familie die het heeft (voor zover wij weten, we kennen onze voorouders natuurlijk niet allemaal)


*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken?

We hebben tijdens de 20w echo wel gevraagd ernaar te kijken maar de echoscopiste zei dat ze hier niks met zekerheid over kon hebben. Voor t zelfde geld lijkt het alsof ons kindje het zou hebben maar ligt hij toevallig scheef met zijn voetje.


*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan?

Wij hadden t prima gevonden om een kindje met een klompvoetje te krijgen en hebben hier verder ook niet meer naar laten kijken, dat zouden we dan na de geboorte wel zien.

Geen ziekte maar een aandoening: mijn man heeft een ptosis aan 1 oog, dat is eensafhangend ooglid, hij heeft daar geen spier. Hij is dus geboren met 1 gesloten oog en nu zit zijn ooglid met een touwtje aan zijn wenkbrauw gekoppeld waardoor zijn oog toch een beetje openstaat. Hij kan er dus niet meer knipperen en slaapt met zijn oog een beetje open.
dit wordt in zijn Familie meestal 1 generatie overslaand door gegeven. Dit kun je echter volgens de verloskundige pas na de geboorte zien is is geen gevaarlijke afwijking.

Hier zit ernstige hemofilie in de familie, een bloedstollingsziekte. Mijn opa had het, mijn moeder en ik zijn draagster en mijn jongste zoon heeft het. Wij hebben mee gedaan aan ivf-pgd omdat deze mogelijkheid ons geboden werd. Die pogingen zijn mislukt. Gelukkig kan ik nu zeggen dat het me hartstikke mee valt. De horrorverhalen van vroeger van mijn ouders zijn nu totaal niet meer aan de orde. We hebben laatst een moeder gesproken met een zoon met hemofilie. Hij zit in het eerste van de hockey. Dat stonden we echt van te kijken, want vroeger zou dat nooit mogen. Tegenwoordig zijn de medicijnen gelukkig zo goed dat dat zelfs mogelijk is (al hebben ze liever dat kinderen met hemofilie gewoon zwemmen enzo )

Mijn moeder is ernstig ziek en mankeert vanalles, er is van veel dingen nog niet echt te zetten of het erfelijk is, ook omdat ze veel aparte dingen heeft die bij elkaar erg complex worden.
Ik heb me wel laten onderzoeken op 2 ziektes die ze heeft, en die heb ik in ieder geval niet.
Dus hoe dat dan zit met doorgeven aan mijn dochter weet ik niet precies..

*Wat is het voor aandoening?

In mijn vriend zijn familie is er een neef met een open rug (spina bifida).


*Heb je er voor gekozen het te laten onderzoeken?

Ja, er is extra naar gekeken tijdens echo's, maar dat wordt sowieso wel gecontroleerd denk ik. Alleen hebben wij er ook wel specifiek naar gevraagd. Ik heb ook extra foliumzuur moeten slikken.

*Waarom wel/ niet en hoever ben je erin gegaan?

Als er sprake zou zijn van een ernstig open ruggetje zouden we overwogen hebben om het kindje te laten weghalen.

Geen hele ernstige ziektes maar ik heb astma en nog meer familieleden en er zit suikerziekte in de familie.

Heb het verder niet laten onderzoeken want dit zijn dingen waar mee te leven valt.

Diabetes en mijn oma heeft een kindje met een open ruggetje gehad, welke na 10 dagen is overleden.

We hebben er verder niets mee gedaan, al was ik wel alert met foliumzuur en heb bij de 20 weken echo extra naar het ruggetje gevraagd.

_Blush_ schreef: Ik heb ook extra foliumzuur moeten slikken.

Heb je het langer geslikt of een hogere dosis per dag?

Hier zit er een stofwisselingsziekte in de familie die erfelijk is. Maar ben daar gelukkig geen draagster van dus mijn kinderen hebben het als het goed is niet.

Hier hebben ze bij de 20 weken echo's extra naar een open ruggetje gekeken omdat mijn oma een kindje met een open ruggetje heeft gekregen.

Verder de kleine dingetjes zoals astma enz.

Hier zit net als bij Printje Recklinghausen in de familie. Heb het zelf ook, maar mijn dochtet niet. Ik doe er verder niks mee qua onderzoeken e.d.

Recklinghausen kan heel heftig zijn, maar dat is bij ons ook niet het geval. Heb er wel mijn ADHD en aanverwante klachten aan te danken.

Wat toevallig eigenlijk Jasmine want zovaak komt het volgens mij niet voor.

Ik weet er ook niets vanaf verder want we hebben er nooit iets mee gedaan. Ooit was hier nog een meisje dat dat had en die moest ieder jaar naar een internist ofzoiets/bloeddruk meten en ik weet niet wat, ik heb dat nooit gedaan, ben 1x bij een dermatoloog geweest en dat was het.

Teddyaapje schreef:

_Blush_ schreef: Ik heb ook extra foliumzuur moeten slikken.

Heb je het langer geslikt of een hogere dosis per dag?

Beide. Ik slikte eerst die van Kruidvat 0,4 mg en moest overstappen op 4 mg (Folavit). Ik moest het ook tot op het einde van mijn zwangerschap blijven nemen ipv enkel de eerste 3 maanden.

Mijn man lijdt aan schizofrenie. Er is de laatste jaren veel progressie geboekt wat betreft genetisch onderzoek maar volgens mij is het nog niet aan te tonen welke genen er precies verantwoordelijk zijn.
Dat is ook de reden dat ik er nog niets mee gedaan heb. De kansberekening weet ik zelf ook. Daarbij zijn er veel meer factoren die een rol spelen.

Daarnaast twijfel ik aan de diagnose. Mijn man is de enige in zijn familie die er aan lijdt, hij is geboren is en heel ongelukkig gezin (mijn schoonmoeder bleek zwanger toen ze net een zoon verloren was) en recent onderzoek wijst uit dat cannabis misbruik kan leiden tot en stoornis die heel erg lijkt op schizofrenie.
Ik ga het wel eens bespreken met de huisarts. Als ze zo ver zijn dat ze doormiddel van genonderzoek iets uit kunnen sluiten, laat ik het wel doen.

De moeder van mijn vriend is draagster van cystic fibrose (taaislijmziekte), dus dat betekent dat mijn vriend 50% kans heeft dat hij ook drager is.. Ik mijn familie komt het niet voor, dus ik heb een kans van 1 op 32 (dat is de kans in normale bevolking) dat ik drager ben.

Dus bij een normaal stel is de kans 1/32 x 1/32 = 0.09% op een kindje van CF
Bij ons is dat 1/2 x 1/32 = 2%, dus dat is opzich wel een beetje een verschil.

Aan de ene denk denk ik 2%, dat is zo ontzettend weinig.. Maar aan de andere kant, 1 op de 50 heeft het, CF is een dodelijke ziekte met vaak een lange lijdensweg..
We hebben nu nog geen kinderen, wij zijn er nog niet uit of we er iets mee gaan doen..

Ik ben, net als Parisienne, draagster van Thalassemie. Bij mij is het zo'n 10 jaar geleden ontdekt. Heb altijd al last gehad van een lage Hb, maar kreeg altijd ijzertabletten mee en werd er verder niet naar omgekeken. Tot ik dus zo'n 10 jaar geleden altijd zo moe was, te moe voor een 19 jarige, dat er toch besloten is het verder te onderzoeken en dat is er toen uitgekomen.

Mijn zusje is geboren met een open blaas. Daarom heb ik bij mijn dochter een extra echo gehad om dat uit te sluiten. Als alles goed blijft gaan in deze zwangerschap wordt de 20 weken echo weer in het ziekenhuis gemaakt.